선천색소상피비대증(CHRPE) – 망막 주변부 변성 11

“선천색소상피비대증(congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,CHRPE)”

오늘 알아볼 주제입니다.

이름부터가 너무 복잡하고 어렵지만 나누어서 생각을 해보면~

선천, 선천적으로 생기는

색소상피, 망막의 10층 중 하나인 색소상피가

비대증, 비대해지는 병변을 말합니다.

사례 보고

30대 특이 병력 없는 여자환자, 정기 검진에서 발견된 망막 주변부 병변입니다.

작고 둥근 형태의 병변이 잘 보입니다.

경계가 뚜렷한 색소가 침착된 병변이죠?(우리 피부의 점과 같은 뉘앙스)

유리체-망막 견인과 같은 유리체 문제는 없어 보입니다.

해당 병변 oct 소견입니다.

망막의 안쪽 부위는 깨끗합니다.

두께도 일정하고 유리체 부위(사진에서 가장 검은 부위) 병변도 없습니다.(유리체-망막 견인도 없죠)

망막 색소상피가 존재하는 망막 바깥층에 해당하는 레벨에서 해당 병변 부위 색소상피층의 비대가 보입니다(빨간 화살표)

뒤에서 설명하겠지만 이런 병변은 “전형적 독립적 형태”의 망막색소상피 비대증 이라고 합니다.

다음 케이스는 무증상의 20대 여성, 안저검사상 이상 소견이 발견되었습니다.

첫 케이스와는 다르게 색소비대병변이 다수이며 크기도 다양, 경계도 불규칙합니다.

해당 부위 한 곳에 대한 OCT 소견입니다.

첫 케이스와 비슷한 양상이지만 노란색 화살표를 잘 보시면 망막의 일부분(epllipsoid zone)이 영향을 받아 파괴된 모습을 알 수 있습니다.

이런 경우를 “비전형적 다발성 형태”의 색소상피 비대증 이라고 합니다.

선천색소상피비대증
(CHRPE)

망막을 구성하는 여러 층 중 색소상피는 망막의 가장 바깥쪽에 존재하는 세포로 빛을 흡수하고, 망막에서 발생하는 찌꺼기를 제거하는 등 다양한 역할을 합니다.

위의 그림에서 망막색소상피는 “retinal pigment epithelium”으로 망막의 가장 외층에 있는 것을 알 수 있습니다.

OCT에서는 가장 바깥쪽에서 밝게 보이는 층이 이 망막색소상피(RPE)에 해당을 합니다.

어쨌든 이 선천망막색소상피비대증은 선천적으로 이 색소상피가 과도하게 증식하여 발생한 병변입니다.

피부에 멜라닌 세포가 정상적으로 분포하지만 과도하게 뭉쳐지면 점이 됩니다.

마찬가지로 CHRPE도 일종의 “망막에 생기는 점” 입니다.

사례에서 보셨듯 크게

독립적으로 나타나는 “전형적 형태”와

다발성으로 나타나는 “비전형적 형태”가 있습니다.

좌측이 전형적 형태, 우측이 비전형적 형태입니다.

이 색소상피비대 병변 자체는 대부분 양성 병변이며 망막 박리나 열공과의 관련성도 떨어집니다.

예방적 레이저 또한 당현히 필요하지 않습니다.

하지만 다발성인 비전형적 형태의 경우 종종 “가드너 증후군(Gardner syndrome)”과 연관이 있기 때문에 주의가 필요합니다.

이 가드너 증후군은 가족성 대장암을 유발하기 때문이죠..

따라서 위와 같은 색소상피비대증이 다발성으로 발견된다면, 내과에 의뢰하여 검사를 받아볼 수 있도록 해야 합니다.

우측의 경우 피부 점처럼 대부분 양성 병변(문제가 생길 가능성이 적은)이며

정리

망막에 생기는 점으로 볼 수 있는 선천색소상피비대증(CHRPE)은

1. 망막의 색소상피가 선천적으로 과증식하여 발생하며
   
   
2. 형태에 따라 독립적인 전형적, 다발성인 비전형적 형태가 있다.
   
   
3. 망막 열공이나 박리등 망막 질환과의 관련성은 떨어지는 양성 병변이지만
   
   
4. 다발성인 비전형적 형태의 경우 가족성 대장암과 관련된 가드너 증후군과의 연관성이 있어 주의가 필요하다.
   
   

다음으로 알아볼 주변부 변성은 “벌집모양 변성(honeycomb degeneration)”입니다.

긴 글 읽어주셔서 감사드리며

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Reference

1. Venera A. Shaimova, Peripheral Retinal Degenerations 2nd edition, Springer
   
   
2. 한국 망막학회, 망막 4th edition, 진기획